¿Qué enfermedades son de causa genética?

Entre las 6.000 enfermedades genéticas conocidas, ya se conoce el gen causante de más de 2.000. Por tanto, hoy en día, existen más de 2.000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias.

La lista de test genéticos disponibles crece constantemente cada gracias a los avances de la investigación genética. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo de todas las enfermedades hereditarias que podemos analizar en el laboratorio. Estos listados solamente están disponibles para los expertos en genética, en bases de datos especializadas. Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son:

Fibrosis quística Hemofilia Síndrome de Marfan Talasemia Poliquistosis renal Distrofia miotónica Retinitis pigmentosa Ataxias hereditarias Síndrome de Prader-Willi Cáncer de mama y ovario

Distrofia muscular Enfermedad de Huntington Neurofibromatosis Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Fenilcetonuria Cromosoma X-frágil Acondroplasia Hemocromatosis Hipercolesterolemia familiar Osteognénesis imperfecta

Esta lista no es completa, sino que es meramente ilustrativa

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